les causes polyglobulie vera

Vaquez survient lorsqu’une mutation dans une cellule de la moelle osseuse provoque un problème avec la production de cellules sanguines. Normalement, votre corps régule soigneusement le nombre de chacun des trois types de cellules sanguines que vous avez. Mais en Vaquez, le mécanisme de votre corps utilise pour contrôler la production de cellules sanguines est endommagé, et votre moelle osseuse rend trop grand nombre de certaines cellules sanguines.

La mutation qui provoque la maladie de Vaquez est supposé affecter un commutateur protéique qui indique aux cellules de croître. Plus précisément, il est d’une mutation dans la protéine JAK2 (la mutation JAK2 V617F). La plupart des personnes atteintes de la maladie de Vaquez ont cette mutation. Il existe d’autres mutations trouvées chez les personnes atteintes de Vaquez, mais il ne sait pas encore quel rôle ces mutations jouent dans le développement de la maladie ou de ce que les conséquences de ces mutations pourraient signifier pour le traitement de la maladie.

On ne sait pas ce qui provoque les mutations observées dans la maladie de Vaquez. Les chercheurs pensent que la mutation se produit après la conception – ce qui signifie que votre mère et votre père ne l’ont pas – il est donc acquis, plutôt que hérité d’un parent.