Mitochondrial Neurogastrointestinal Encéphalopathie

importan; Il est possible que le titre principal du rapport mitochondrial Neurogastrointestinal Encéphalopathie est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Mitochondrial Encéphalomyopathie neurogastrointestinal (MNGIE) est un trouble multisystémique rare caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles du tractus gastro-intestinal causant dysmotility gastro-intestinal, la faiblesse des muscles extra-oculaires causant tombantes des paupières (ptosis) et les mouvements oculaires restreints (ophthalmoparesis), la dégénérescence des nerfs périphériques provoquant l’altération des sensations et de la faiblesse des bras et des jambes distales, et une atrophie générale (cachexie). Les symptômes spécifiques associés à MNGIE varient de cas en cas et peuvent inclure des vomissements, des nausées, des diarrhées, des douleurs abdominales, et un engourdissement ou des sensations de fourmillements dans les mains et les pieds .. D’autres résultats peuvent se produire dans certains cas. MNGIE est causée par des changements (mutations) dans le TYMP gène codant pour la thymidine phosphorylase (TP) et est hérité comme un trait récessif autosomique; MNGIE patients présentent également des modifications (par exemple, des depletions, des deletions ou des mutations ponctuelles) dans le matériel génétique (ADN) des mitochondries. Mitochondrie, trouvé par centaines au sein de pratiquement toutes les cellules de l’organisme, de générer la majeure partie de l’énergie cellulaire par les enzymes de la chaîne respiratoire (complexes I-V), qui convertissent des électrons dérivés de sucres et de matières grasses dans l’ATP, la monnaie d’énergie de la cellule. Les modèles génétiques pour les composants essentiels de la chaîne respiratoire sont l’ADN mitochondrial (ADNmt). Les troubles dus à un dysfonctionnement mitochondrial, souvent des défauts de la chaîne respiratoire sont appelées maladies mitochondriales. Parce que l’énergie est essentielle pour de nombreuses fonctions de tissus, les maladies mitochondriales affectent généralement plusieurs organes du corps.

United Mitochondrial Disease Foundatio; Suite 8085 Saltsburg Route 20; Pittsburgh, PA 1523; Etats-Unis; Tél: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tél: (888) 317-863; Email: info @ umd; Internet: http: //www.umd; Association des troubles motilité gastro-intestinale, Inc; 12 Roberts Driv; Bedford, MA 0173; Tél: (781) 275-130; Fax: (781) 275-130; Email: gimotility @ gm; Internet: http: //www.agmd-gimotilit; Associatio de dystrophie musculaire; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; NOUS; Tél: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tél: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Campaig de dystrophie musculaire; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; Email: info @ musculaire-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Institut national des troubles neurologiques et Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tél: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tél: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Parent Networ Education; 2107 Highwa industrielle; York, PA 1740; Tél: (717) 600-010; Fax: (717) 600-810; Tél: (800) 522-582; Email: stylo @ parentedne; Internet: http: //www.parentednet; Société pour la dystrophie musculaire information Internationa; P.O. Box 749; Bridgewate; Nouvelle-Écosse, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; Email: SMDI @ auraco; Internet: http: //www.nsnet/smdi; Fondation internationale pour les troubles gastro-intestinaux fonctionnels; 700 W. Virginia St., 20; Milwaukee, WI 5321; NOUS; Tél: (414) 964-179; Fax: (414) 964-717; Tél: (888) 964-200; Email: iffgd @ iffg; Internet: http: //www.iffg; Mitochondrial maladie Networ pour enfants; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Chester Wa; Northwic; Angleterre, CW9 5J; United Kingdo; Tel: 44016064394; Fax: 44016064394; Email: info@cmdn.u; Internet: http://www.emdn-mitonet.co.uk; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; P.O. Box 51003; Milwaukee, WI 5320; NOUS; Tél: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; Email: horizons @ new-horizon; Internet: http: //www.new-horizon; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Let Them Hear Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tél: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; Email: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tél: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; Email: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 3/8/201; Droits d’auteur 1992, 2000, 2007, 2008, 2012 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

MEPO; MNGI; syndrom MNGIE; dystrophie musculaire, oculogastrointestina; POLI; syndrome d’encéphalopathie myoneurogastrointestinal

Aucun