Neuropathie, congénital Hypomyélinisation

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Congenital hypomyélinisation neuropathie (CHN) est un trouble neurologique à la naissance. Les principaux symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires, une faiblesse musculaire et de l’incoordination, un faible tonus musculaire (hypotonie néonatale), absence de réflexes (aréflexie), difficulté à marcher (ataxie), et / ou les capacités affaiblies à se sentir ou de déplacer une partie du corps.

Mars of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tél: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tél: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Autoimmunes maladies connexes Association, Inc; 22100 Gratiot Ave; Eastpointe, MI 4802; Tél: (586) 776-390; Fax: (586) 776-390; Tél: (800) 598-466; Email: AARDA @ aard; Internet: http: //www.aarda; NIH / Institut national des troubles neurologiques et Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tél: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tél: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Autoimmunité Communit; Email: modérateur @ autoimmunitycommunit; Internet: http: //www.autoimmunitycommunity

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 8/8/200; Droits d’auteur 1990, 2005, 2007 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

Congenital Dysmyelinating névropathe; Congenital Hypomyelinating Polyneuropath; Hypomyelinatio congénitale; Congenital Hypomyélinisation (Onion Bulb), Polyneuropath; Congenital Hypomyélinisation névropathe; Neuropathie congénitale provoquée par Hypomyelinatio; Hypomyélinisation névropathe; CH; CMT4; Charcot-Marie-Tooth Type 4E

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