progeria

Progeria (pro-Geer-e-uh), aussi connu comme le syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare, progressive qui provoque les enfants à vieillir rapidement, à partir de leurs deux premières années de vie.

Les enfants atteints de progeria apparaissent généralement normaux à la naissance. Au cours de la première année, des signes et des symptômes, tels que la croissance lente et la perte de cheveux, commencent à apparaître.

Les problèmes cardiaques ou accidents vasculaires cérébraux sont la cause éventuelle de décès dans la plupart des enfants avec progeria. L’espérance de vie moyenne pour un enfant avec progeria est d’environ 13 ans, mais certains avec la maladie meurent plus jeunes et certains vivent 20 ans ou plus.

Il n’y a pas de remède pour la progeria, mais les recherches en cours montre une certaine promesse pour le traitement.

Habituellement, dans la première année de la vie, la croissance d’un enfant avec progeria ralentit nettement, mais le développement du moteur et de l’intelligence restent normaux.

Les signes et les symptômes de cette maladie progressive comprennent une apparence distinctive

Les signes et symptômes comprennent également des problèmes de santé

Quand consulter un médecin

Ce que tu peux faire

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre enfant ne semble pas être en croissance ou se développer normalement, y compris les problèmes de perte de cheveux, les changements de la peau ou de ralentissement de la croissance.

Les chercheurs ont découvert une mutation d’un seul gène responsable de la progéria. Le gène, appelé lamine A (LMNA), produit une protéine nécessaire pour que le centre (noyau) d’une cellule en même temps. Lorsque ce gène a un défaut, les chercheurs croient la mutation génétique rend les cellules instables, ce qui semble conduire à le processus de vieillissement de progeria.

Qu’attendre de votre médecin

Contrairement à de nombreuses mutations génétiques, progeria ne sont pas transmises dans les familles. Au contraire, le changement de gène est un événement fortuit que les chercheurs croient affecte un seul spermatozoïde ou ovule juste avant la conception. Aucun des deux parents est porteur, de sorte que les mutations dans les gènes de l’enfant sont nouveaux (de novo).

traitement Investigational

Autres syndromes similaires

Aider votre enfant à faire face

Il existe, cependant, d’autres syndromes progéroïdes qui courent dans les familles. Ces syndromes héréditaires causent le vieillissement rapide et durée de vie raccourcie

Les enfants atteints de progeria développent habituellement le durcissement sévère des artères. Ceci est une condition dans laquelle les parois de leurs artères – les vaisseaux sanguins qui transportent des nutriments et de l’oxygène du cœur vers le reste du corps – se raidissent et épaississent, limitant souvent la circulation sanguine.

La plupart des enfants avec progeria meurent de complications liées à l’athérosclérose, y compris

D’autres problèmes de santé fréquemment associés au vieillissement – telles que l’arthrite, la myopie et le risque accru de cancer – ne se développent pas dans le cadre du cours de progeria.

Progeria est habituellement détectée dans l’enfance ou de la petite enfance quand un bébé montre d’abord les signes caractéristiques du vieillissement prématuré. Il est probable que votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant remarquerez ces signes et symptômes au cours des contrôles réguliers.

Si vous d’abord remarquer des changements dans votre enfant qui pourraient être des signes et des symptômes de progeria, prendre rendez-vous avec le médecin de votre enfant. Après évaluation, votre enfant peut être référé à un spécialiste en génétique médicale.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

Avant votre rendez-vous

Pour progeria, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin incluent

Votre médecin effectuera un examen physique complet de votre enfant, y compris

Ne pas hésiter à poser des questions. Progeria est une maladie très rare, et il est probable que votre médecin aura besoin de recueillir davantage d’informations avant de déterminer les prochaines étapes à prendre soin de votre enfant. Vos questions et préoccupations peuvent aider votre médecin à développer une liste de sujets pour enquêter.

Lors des visites de suivi, le poids et la taille de votre enfant seront mesurés et reportés sur un graphique des valeurs de croissance normales. évaluations régulières supplémentaires, y compris des électrocardiogrammes et des soins dentaires, de la vision et des examens auditifs, peuvent être recommandés par votre médecin pour vérifier les modifications.

Les médecins peuvent soupçonner progeria basés sur les signes et les symptômes caractéristiques du syndrome. Pour confirmer le diagnostic, votre médecin vous prescrira des tests génétiques. Un test génétique pour les mutations LMNA peut confirmer le diagnostic de progeria.

Il n’y a pas de remède pour la progeria, mais un suivi régulier pour le coeur et des vaisseaux sanguins maladies (cardio-vasculaire) peut aider à gérer l’état de votre enfant.

Certaines thérapies peuvent faciliter ou retarder certains des signes et des symptômes. Ils comprennent

La recherche actuelle est fait pour comprendre progeria et identifier de nouvelles options de traitement. Certains domaines de recherche comprennent

Certaines mesures que vous pouvez prendre à la maison qui peuvent aider votre enfant comprennent

Apprendre votre enfant a progeria peut être émotionnellement dévastateur. Tout à coup, vous savez que votre enfant est confronté à de nombreux défis, difficiles et une durée de vie raccourcie. Pour vous et votre famille, faire face à la maladie implique un engagement important des ressources physiques, émotionnelles et financières.

En traitant avec un trouble tel que le progeria, les groupes de soutien peuvent être un élément précieux d’un réseau plus large de soutien social qui comprend des professionnels de la santé, la famille et les amis. Dans un groupe de soutien, vous serez avec des gens qui sont confrontés à des défis similaires à celui que vous êtes. Parler aux membres du groupe peut vous aider à faire face à vos propres sentiments au sujet de l’état de votre enfant. Si un groupe est pas pour vous, parler à un membre du clergé thérapeute ou peut être bénéfique.

Demandez à votre médecin à propos des groupes d’entraide ou des thérapeutes dans votre communauté. Votre département local de la santé, une bibliothèque publique, l’annuaire téléphonique et l’Internet peuvent aussi être de bonnes sources pour trouver un groupe de soutien dans votre région. Parce que progeria est si rare, vous ne pouvez pas être en mesure de trouver un groupe de soutien spécifique à la progeria, mais vous pourriez être en mesure de trouver un groupe pour les parents d’enfants atteints de maladie chronique. La Fondation pour la recherche Progeria peut être en mesure de vous aider à communiquer avec d’autres familles face à progeria. La Fondation peut être atteint à 978-535-2594.

Si votre enfant a progeria, il ou elle est également susceptible d’éprouver de la peur et de la douleur que la conscience grandit que progeria raccourcit la durée de vie. Votre enfant aura éventuellement besoin de votre aide face à la notion de la mort, et peut avoir un certain nombre de questions difficiles mais importantes sur la spiritualité et la religion. Votre enfant peut également poser des questions sur ce qui se passera dans votre famille après son décès.

Il est essentiel que vous êtes en mesure de parler ouvertement et honnêtement avec votre enfant, et d’offrir réconfort qui est compatible avec votre système de croyances. Demandez à votre médecin, thérapeute ou un membre du clergé pour vous aider à préparer ces conversations avec votre enfant. Amis qui vous rencontrez grâce à des groupes de soutien peuvent également être en mesure d’offrir des conseils précieux.

Votre enfant pourrait également bénéficier de parler à un thérapeute ou un membre du clergé.

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