Syndrome de Nance-Horan

Oral Health Trends

importan; Il est possible que le titre principal du rapport syndrome de Nance-Horan est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Le syndrome de Nance-Horan est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Elle est principalement caractérisée par des anomalies des dents et opacification du cristallin des yeux (cataractes congénitales), ce qui entraîne une mauvaise vision. oculaires (oculaires) anomalies supplémentaires sont également souvent présents, tels que la petitesse inhabituelle de l’avant, la partie transparente de l’œil à travers lequel la lumière passe (microcornée) et involontaire, rapides, mouvements oculaires rythmiques (nystagmus). Dans certains cas, la maladie peut également être associée à des anomalies physiques supplémentaires et / ou une déficience intellectuelle. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier grandement d’une personne à l’autre, y compris parmi les membres affectés de la même famille; Le syndrome de Nance-Horan est hérité comme un trait lié à l’X qu’il est généralement entièrement exprimé chez les hommes uniquement. Cependant, les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent manifester certains des symptômes et les résultats associés à la maladie. Ceux-ci peuvent inclure microcornée et / ou opacification du cristallin des yeux (postérieure sutural cataracte). Les symptômes sont moins graves que ceux des hommes touchés, causant potentiellement seulement légèrement diminué la clarté ou la clarté de la vision (acuité visuelle). Dans certains cas, des anomalies des dents peuvent également être présents. Déficience intellectuelle se produit rarement chez les femelles.

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Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

Il est possible que le titre de ce sujet ne soit pas le nom que vous avez sélectionné. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver l’autre nom (s) et le trouble Subdivision (s) couverte par ce rapport

Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

Pour plus d’informations et de l’assistance sur les maladies rares supplémentaires, s’il vous plaît contacter la National Organization for Rare Disorders à P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, téléphone (203) 744-0100, site Web www.rarediseases ou par courriel orphelin @ rarediseases

Dernière mise à jour: 2/10/201; Droits d’auteur 1996, 1997, 2001, 2011 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

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NH; cataracte dentaire syndrom; Mésiodens-cataracte syndrom; cataracte, liée à l’X, avec des dents Hutchinsonian

Aucun

SOURCES

Association dentaire, Healthy People 2010